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金域加入中國罕見病聯盟,分享46000罕見病陽性病例大數據

發布時間:2019-10-19
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  罕見病的診療,應該以預防為主,強化早期干預,通過分類施策,解決不同類別的罕見病的診治問題……為推動罕見病防治工作,共同謀劃中國罕見病防治大計,10月19日,2019中國罕見病大會在北京順利舉行。作為國內最早為罕見病患者提供綜合性檢測服務的醫療機構之一,金域醫學獲批正式加入中國罕見病聯盟,并與業界同道分享了最新積累的超過46000例的罕見病陽性病例大數據,共同助力“健康中國”建設和推動中國罕見病事業發展。


大會現場


罕見病堅持預防為主強化干預


  本次會議由中國罕見病聯盟主辦,中國醫院協會、中國醫藥創新促進會、北京協和醫院、中國研究型醫院學會聯合承辦。國家衛生健康委員會副主任王賀勝,十三屆全國人大教科文衛委員會副主任委員、中國醫院協會會長劉謙,國家醫療保障局副局長李滔,國家藥品監督管理局副局長徐景和等領導出席大會并講話,北京協和醫院院長、中國罕見病聯盟理事長趙玉沛院士發表了書面致辭,中國罕見病聯盟執行理事長李林康主持大會開幕式。

  國家衛健委副主任王賀勝指出,國家衛健委將堅持預防為主,強化早期干預,降低罕見病發生率;堅持分類施策,解決不同類別罕見病診治問題;堅持穩步推進,多部門綜合施策,進一步完善罕見病藥品科研、注冊和產業政策,構建多層次的罕見病社會保障體系,凝聚罕見病社會力量。

  為了更好解決患者的問題,了解患者信息,多維度建立罕見病信息網絡顯得尤為重要。北京協和醫院黨委書記張抒揚在會上作主旨報告,表示,中國罕見病的防治,需要多維度建立罕見病信息網絡。希望通過全社會的努力,可以讓罕見病患者早發現、早診斷、可治療、可管理、有藥用、能負擔的目標。

  目前我國罕見病防治工作已經取得了初步成效,但是罕見病的管理總體仍處于起步階段,防治罕見病面臨的形勢依然嚴峻,任務還很艱巨,需要全社會共同來。會上,中國罕見病聯盟執行理事長李林康表示,中國罕見病聯盟將堅持以人民為中心的理念積極溝通政府部門,聯通成員單位,暢通就醫渠道,貫通保障資源,努力建成一個政府信任、成員認可、患者托付的團體組織。


金域發布最新罕見病陽性病例數據


  金域醫學以臨床和疾病為導向進行多技術平臺整合,多年來一直為罕見病患者提供綜合性檢測服務,為中國的罕見病防治工作貢獻自己的力量。

  會上,金域醫學高級副總裁、首席科學官于世輝博士作大會報告,并發布金域醫學最新的罕見病陽性病例數據。

  針對國家首批121種罕見病目錄,截至2019年9月,金域醫學已經有46000多例的陽性病例。其中,有超過兩萬例病例是通過基因和基因組檢測的方法得以明確,有七千多例是通過串聯質譜方法檢測出來。此外,還有通過免疫學方法檢測出來的。如此大的單一中心罕見病數據庫,在世界范圍內應屬罕見。


金域醫學高級副總裁、首席科學官于世輝博士作報告


加入中國罕見病聯盟助力健康中國


  為提升罕見病防治與保障水平,促進罕見病臨床、科研與孤兒藥開發的協同創新,2018年10月24日,由北京協和醫院、中國醫藥創新促進會、中國醫院協會、中國研究型醫院學會共同發起,50余家具有罕見病相關專科的醫療機構,以及高等院校、科研院所、企業等一同參與的中國罕見病聯盟正式成立。

  在本次中國罕見病大會上,金域醫學也正式獲批成為中國罕見病聯盟的一員。


金域醫學獲批加入中國罕見病聯盟


  于世輝博士表示,在罕見病的預防和診療中,診斷也是關鍵一環。只有精準診斷,才能做到精準治療,最后真正實現對罕見病的預防。

  據悉,金域目前已搭建起全方位的技術平臺:包括基因及基因組檢測(核型分析,CMA, MLPA, Sanger 測序, NGS等)、代謝組及蛋白質組檢測(質譜及酶學為核心的生化檢測技術)、細胞及組織病理檢測等。

  針對罕見病中80%的遺傳病,金域擁有的全方位技術平臺可以更高效、精準地對其進行檢測;而對于罕見病中余下的20%的非遺傳病,金域擁有針對生化、免疫和病理的多技術平臺,同樣可以進行精準診斷。

  “通過多技術平臺檢測,我們了解到,哪些基因會引發罕見病,了解到其發病率,發病窗口等信息,可以對我們產前篩查、新生兒篩查等各個領域精準診斷提供技術支持,金域針對此搭建的數據庫,還能夠更好的預防罕見病的發生,并助力罕見病藥物研發。“于世輝博士表示,金域醫學愿與同道一起,利用罕見病數據資源,開展研究,共同攻克罕見病的防治難關,助力健康中國。”


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  在本次大會上,金域醫學高級副總裁申子瑜還受邀主持了“‘一帶一路’推進罕見病診療的國際合作”分論壇,與跨國藥企、國內創新藥領軍企業代表,就國際范圍內推進罕見病診療協作的話題展開討論。


金域醫學高級副總裁申子瑜主持“‘一帶一路’推進罕見病診療的國際合作”分論壇


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